Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosel ovocito omas 13.
Mapa de cromosomas normales:
Mapa de cromosomas del sindrome de patau:
Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.000 nacidos vivos) aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos
Pueden presentarse casos en el que todas las células estén alteradas pero algunos individuos con Síndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus células normales y otras alteradas.
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